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                                                            发稿时间:2020-06-04 01:50:28

                                                            由于病情罕见,在初期容易被误诊,一旦出现明显症状就难以消除。

                                                            “刚确诊的时候,五雷轰顶。更多的是对家人的考虑吧,毕竟这个病几乎没办法从事重体力工作,常年靠药物维持,到最后苦的还是家人。”患者小华尽管语气轻松,但眼睛里难掩悲戚。

                                                            除了检查、住院、注射排铜针外,日常治疗中,每日七八种的口服药是日积月累的开销。

                                                            据介绍,18岁的小雨(化名)身材稍胖,此前通过催吐及其他办法减肥,成功从100公斤减到了80公斤。

                                                            小芳初次发病是在10岁,因一直腿疼痛,家人带小芳到县城最好的医院看过后被确诊为风湿。“好多年一直是按照风湿治的,越治越严重。后来腿、手和头开始发抖。最严重的的时候,全身关节都痛,整个人痛的倒在地上像蛇一样扭动,疼到没知觉。”16岁那年,小芳被确诊为肝豆状核变性病。

                                                            作为全国主要收治肝豆状核变性病患者的安徽中医药大学神经病学研究所附属医院,肝豆状核变性病患者占到全院患者的一半。“每年收治患者在2000人左右。”韩永升说。

                                                            提倡一对夫妻(含再婚夫妻)生育两个子女。已生育两个子女,有子女经鉴定为非遗传性病残儿,不能成长为正常劳动力,医学上认为可以再生育的夫妻,经批准后可以再生育一个子女。

                                                            安徽中医药大学神经病学研究所所长韩永升介绍,肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,也是一种很罕见的疾病,世界范围内患病率约为三万分之一。

                                                            在与多名肝豆状核变性病患者的沟通中,上游新闻记者注意到,因发病症状与风湿、肝硬化有诸多相似之处,患者就诊初期往往会被误诊为肝硬化等肝脏类疾病,药不对症,导致病情加重。

                                                            “毕竟是一个这么大的异物,不尽早取出来随时有危险,勺柄尖端可刺破肠壁穿孔出血。一旦勺子再往下滑动到空肠,患者只能通过外科手术开刀取出。”医院消化内科主任唐敏介绍,医生综合评估后决定紧急利用麻醉胃镜进行无痛异物取出术,通过胃镜进入十二指肠到勺子卡住的位置,套住勺柄慢慢将勺子拉出来。